《科学技术日报》，北京，5月15日（记者张·芒格因）费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医疗团队成功地使用CRISPR Gene -Edit治疗中的定制治疗成功治愈了患有罕见遗传疾病的儿童。这项研究的结果发表在《新英格兰医学杂志》上，并在美国基因和细胞疗法学会年会上报道。这一突破将为治疗目前没有有效治疗的稀有疾病打开新的门。这个名为KJ的孩子出生于严重的卡马酰磷酸合酶1（CPS1）缺乏症，这是一种非常罕见的代谢疾病。在他出生后的早期，他严格控制节食和医院管理。 2025年2月，当他大约6-7个月时，他获得了第一次cutemize基因编辑疗法。治疗过程是安全且光滑的，KJ已经变得健康。 CRISPR基因编辑技术可以准确纠正病原体人类基因组中的EN变体。该技术用于治疗常见的遗传疾病，例如细胞疾病和β地中海贫血，并经美国食品药品监督管理局（FDA）批准，但是这些疾病的治疗选择适用于更广泛的人群和“单一适合所有人”的方法。由于许多遗传疾病具有多种类型的类型，因此很多疾病可以从中受益。即使基因编辑领域的持续发展，全世界数百万患有罕见遗传疾病的患者长期以来一直缺乏有效的治疗方法。自2023年以来，该团队开始探索生物IT，可以组织为个别患者的基因编辑疗法，并最终根据基础编辑技术设计和实施了一种疗法，用于稍后发现的特定CPS1基因突变。该疗法通过脂质纳米颗粒在肝脏中提供基因编辑工具，从而修复其体内缺陷的酶。 KJ首先收到了实验2025年2月下旬对治疗的注入，然后分别在三月和四月接受第二剂和第三剂。最新发表的论文开放了针对KJ定制的快速，高标准的CRISPR编辑疗法。 2025年4月，在接受三剂治疗后，KJ没有遇到严重的副作用。在治疗后不长，他能够在饮食中增加蛋白质摄入量的增加，并且所需剂量的氮清道夫剂量大大降低。此外，她可以从某些常见的儿童病毒感染中恢复，而不会增加血液氨。但是，需要更长的随访才能充分评估治疗的长期有效性和安全性。此案标志着在个性化医疗服务中促进基因编辑技术的重要一步，并且还为将来治疗更罕见的遗传疾病提供了一个现实且可行的方向。